GENÉTICA MOLECULAR

GENÉTICA MOLECULAR

La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. 

Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.

Estructura del ADN

Replicación del ADN

Es el proceso según el cual la molécula de ADN de doble hélice origina a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases. La replicación se produce durante la interfase, en el período S o de síntesis de ADN.

Transcripción y Traducción

La transcripción es la síntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN.

La traducción es el proceso por el cual la información genética contenida en el ADN y transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína de acuerdo a las reglas del código genético. En este proceso intervienen los ARN ribosómico (ARNr) y de transferencia (ARNt). 

El código genético

Es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína en el proceso de traducción.

Características del código genético:

• El código genético es degenerado: un mismo aminoácido es codificado por varios codones, salvo Triptófano y Metionina que están codificados por un único codón. Existen 64 codones diferentes para codificar 20 aminoácidos. Los codones que codifican un mismo aminoácido en muchos casos comparten los dos primeros nucleótidos.

• El codón AUG que codifica la metionina es el codón de inicio y hay tres codones que establecen la señal de terminación de la traducción (UAA, UAG, UGA).

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FUENTE

http://geneticabioterio.wordpress.com/genetica-molecular/

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RESUMEN LIBRO - MENDEL

GREGORIO MENDEL (1833 – 1884)

Nació el 20 de julio de 1822, en la actual Checoslovaquia, el cual desempeñaba un papel como monje agustiniano, en su jardín llego a sembrar 22 distintos tipos de chicharos o también conocidos como (guisantes o alverjas)  y diferentes tipos de flores, blancas, unas con tallos  largos, tallos cortos, y algunas con semillas lisas.

Durante 8 años Medel realizo diversos experimentos con plantas de chícharo  su objetivo  era descubrir  como los seres vivos transmiten a sus descendientes  la información hereditaria como preparación a sus experimentos, Medel aseguro de que las plantas de chícharo con las cuales  iba a  trabajar fueran la raza para esto, lo consiguió fecundando artificialmente las plantas de chícharo, primero les corto las anteras mientras estaban inmaduras para evitar que las plantas se auto fecundaran, después fertilizo el estigma con polen de otra planta,  coloco una bolsa sobre las flores para evitar la llegada de otro tipo de polen , de esta manera controlo la paternidad de cada una de las plantas  y  se aseguro que cada una produjera hijos con las características que le interesaba estudiar; Medel consiguió  generaciones homocigotas, es decir razas puras cuya descendencia  seria idéntica a sus progenitores. De esta manera las plantas de tallo alto solo darían origen a las plantas de tallo alto y las plantas de tallo corto solo tendrían descendientes con tallo corto.

Medel postulo tres leyes:

1.       Caracteres Dominantes  ( ley de la uniformidad)

2.       Segregación de caracteres  ( principio de la segregación )

3.       Independencia de los caracteres (  principio de la combinación independiente )

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CARIOTIPO

CARIOTIPO

Son cromosomas que están en la fase metafase de la mitosis en la cual consiste en que dos cromátides están unidas por sus centrómeros.

                                                                                                                                    

  

Para preparar un cariotipo el proceso de división celular se ve interrumpida en la metafase añadiendo colchicina esta droga hace que los siguientes pasos de la mitosis no se cumplan ya que  interfiere con los microtúbulos del huso después de un tratamiento por tinción, los cromosomas es necesario fotografiar y se amplían de ordenan de acuerdo a su tamaño después estas se aparean según la posición del centrómero lo que se evidencia en la presencia de brazos de distinta longitud. 

A través del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades en la aparición de un segmento cromosómico supernumerario.

Si bien puede determinarse el numero, el tamaño y la forma de los cromosomas para determinar los pares presentes en la metafase mitótica de una célula somática en un organismo determinado. Los cromosomas más pequeños son muy similares en su morfología. En estos casos la tinción puede mostrar patrones en sus bandas en su morfología que posibilita distinguir los cromosomas del mismo tamaño e identifica los homólogos.

En esta banda los patrones que caracterizan los cromosomas no son visibles, en un cariotipo los autosomas se agrupan en tamaños A, B, C, etc. y se les adjudica a los homólogos probables.

El numero de haploide humano normal de cromosomas es de 46:22 pares son autosomas y 2 cromosomas sexuales una mujer normal posee dos cromosomas X y un hombre normal tiene un  X y un Y así como se muestra en la siguiente grafica.

En la profase temprana los cromosomas son mucho más largos y delgados que en la metafase por lo tanto si pueden detectarse muchas más bandas.

los cromosomas que son semejantes pueden detectarse o distinguirse más rápidamente por los patrones de bandeo .

Los cromosomas que se ven en la figura han sido teñidos y las distintas bandas que se observan facilitan la identificación de los pares homólogos. La estructura redondeada y amarilla que se muestra en la parte superior derecha del esquema es un núcleo interfásico.

Los cromosomas han sido teñidos y las distintas bandas que se observan esto facilitan la identificación de los pares de homólogos.

La estructura amarilla y redondeada que está en la parte superior derecha es un núcleo interfásico.

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PATRONES DE HERENCIA

PATRONES DE HERENCIA

En un patrón de herencia donde esta implicado un gen defectuoso, la enfermedad que produce ese defecto en el gen, por lo tanto tendrá el mismo patrón de herencia. Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.

PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de afectados.

2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la transmisión directa varón-varón.

3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para ambos sexos (1 en 2).

4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrón es menos frecuente y en ese caso la afectación puede ser mas grave. Los miembros fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.

5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.

PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo general, no hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados.

2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.

3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).

4- La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la enfermedad es rara en la población.

5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.

PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO

1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos por mujeres portadoras. No se ve transmisión directa varón-varón.

2- Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.

3- Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden expresar formas muy leves de la afección.

4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.

5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota

6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por una lyonización desfavorable o por nacer de la unión entre un afectado y una portadora. Esto es más probable que ocurra en uniones consanguíneas.

PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE

1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.

2- Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.

3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de ser afectada en ambos  sexos (semeja con la herencia AD).

4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión es más grave y, a veces, letal.

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FUENTE:

http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg1.pdf

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GENÉTICA LIGADA AL SEXO

GENÉTICA LIGADA AL SEXO

Todos los seres en cuya forma de herencia dependen del sexo de cada individuo se engloban en los genos ya sea por que se encuentran os alosomas o cromosomas sexuales o por que se haya en los autosomas por el sexo influye de alguna formas de su expresión.

Los cromosomas sexuales o alosomas son el X y el Y estos son de diferente información genética y de  tamaño sin embargo son homólogos pares en realidad son homólogos para poder tener entrecruzamiento y migrar correctamente en la placa ecuatorial.

Estos cromosomas X y Y son homólogos es allí donde se encuentran los genes parcialmente ligados al sexo, existiendo iguales o diferentes alelos de los mismos genes, quiere decir que a si sea macho o hembra esos genes se heredan tal como cualquier par de genes. A esto se le denomina la región homologa del X y Y en la región Pseudoatsómica.

Genes ligados al sexo

Se denomina así a los genes que están ubicados en esta región diferencial del cromosoma X pero no posee alelo en le Y en los machos.

Regiones-de-x-y-y

Las hembras al tener estos dos cromosomas de tipo X las tres posibles combinaciones genotípicas, pero los machos solo tienen el cromosoma X, el alelo que posea se expresara igual, sea dominante o recesivo XA y Xa

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Daltonismo es una enfermedad que hace que se confundan los colores como el rojo con el verde así como se demuestra en la siguiente figura.

Esta es una enfermedad que produce una ceguera cromática que hace que se infiera en la percepción de los colores.

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CODOMINANCIA

CODOMINANCIA

Es aquella en la cual en los individuos heterocigotos ambos alelos se manifiestan, como resultado de esto se produce un nuevo fenotipo en dichos individuos, ningún carácter domina sobre el otro, sino que ambos tienen la misma fuerza.

Un ejemplo de esto es el grupo sanguíneo:

Podemos poner un ejemplo de cruzamiento en cuanto al grupo sanguíneo.

Para mas ejm puede visitar:

http://ficus.pntic.mec.es/rmag0063/recursos/php/grupos_sanguineos/grupos_sanguineos.php

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POST - MENDELIANA

HERENCIA – POSMENDELIANA

Medel no conocía la estructura molecular del ADN  y tampoco sabía la existencia de los genes, por ello  determino a   los genes “factores “y supo que heredaban al azar. La herencia mendeliana está marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes. Cuando fueron descubiertas estas reglas de transmisión, algunos genetistas encontraron casos en los que una característica de un par de alelos no era por completo dominante.

Cuando las reglas de transmisión de la herencia  de Medel fueron descubiertas, los genetistas  encontraron casos en los que una característica de un par de alelos no era por completo dominante sobre el otro,  o que la expresión de los rasgos determinaba un par de alelos.

DOMINANCIA INCOMPLETA

Las características se heredan no siguen un patrón de dominancia y su recesividad, ninguno de los alelos es completamente dominante

CODOMINANCIA

La cruza  de individuos provoca codominancia, en la que se expresan los dos alelos involucrados dando lugar a  organismos  en los que las características se expresan simultáneamente  y de manera independiente.

ALELOS  MULTIPLES

Es común que una característica se a controlada por un par de alelos, es por ello que encontramos  varios colores de ojos  o diversas texturas de  piel.

FUENTE 

http://www.cedmm.org/biologia2/contenidodesarrollado.pdf

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LEYES DE MENDEL

LEYES DE MENDEL

Las leyes de Mendel son reglas básicas que hablan sobre la transmisión de genes de un individuo a otro de los padres a sus hijos esto constituye las leyes se deriva de un trabajo realizado en 1865 y 1866 realizados por Gregor Mendel

1 ley de uniformidad

Cuando hay apareamiento de dos individuos con dos líneas puras distintas y los descendientes son iguales entre si es decir un uniforme de genotipo y fenotipo.

El término de línea se refiere a dos tipos de individuos cuyos genes representan genotipo tipo homocigota para un determinado carácter es decir estos poseen dos formas idénticas de un gen específico heredado de cada uno de los progenitores un heredero de genes homocigotas solo pueden formar gametos que porten esta variable (alelo) del gen. Toda descendencia recibe una alternativa de cada progenitor de manera uniforme ya que todos representan un genotipo de heterocigoto (híbridos)

En el caso donde el carácter presente Dominancia completa de los descendientes estos serán fenotípicamente iguales a uno de los progenitores.

2. Ley de Segregación:

Una pareja alélica se separan es decir segregan y se combinan al azar en la descendencia

Los herederos de la segunda generación que resultan del apareamiento de la segunda generación son diferentes fenotípicamente esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres que al principio se encuentran juntos pero luego se separan entre estos dos gametos.

Esto segregación ocurre en la ANAFASE I.

Segregación alélica en Anafase I

Causa de la segregación y de las combinaciones aleatorias de los gametos de cada individuo de la filial 1 estos reaparecen en la filial 2 que expresan alternativas de carácter que habían quedado ocultos en la F1

Transmisión Independiente  

Las parejas alélicas que son distintas se transmiten independientemente.

Los individuos al aparearse en la F1 los di híbridos “los heterocigotos que poseen dos pares de genes, que provienen del cruce de dos líneas puras que son distintas, homocigotas para dos características” se puede obtener una filial 2 en la cual se observa 16 combinaciones donde se determina 9 genotipos diferentes.

3 Ley de Mendel

Resultados cruzamiento di híbrido. Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Proporciones fenotípicas y genotípicas - 3ra ley de Mendel. Esto se da en la metafase de la primera división meiótica los dos pares de cromosomas que son de tipo homocigoto y que son de origen materno  se ordenan al azar estos se ubican en la línea ecuatorial a un lado de la placa y el resto al otro lado esto sucede igual con el origen paterno. De esta forma los cromosomas se distribuyen al azar e independientemente de los unos de los otros en la formación de gametos

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