PATRONES DE HERENCIA
En un patrón de herencia donde esta implicado un gen
defectuoso, la enfermedad que produce ese defecto en el gen, por lo tanto
tendrá el mismo patrón de herencia. Cada patrón de herencia tiene un porcentaje
bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad
por lo mismo.
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias
generaciones. Un individuo afectado tiene un progenitor afectado.
Verticalidad en la línea de afectados.
2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y
se puede ver la transmisión directa varón-varón.
3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la
descendencia es del 50% para ambos sexos (1 en 2).
4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La
homocigosis en este patrón es menos frecuente y en ese caso la afectación puede ser mas
grave. Los miembros fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad
a sus hijos.
5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.
PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO
1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del
propósito y, por lo general, no hay otros antecedentes familiares. Hay
horizontalidad en la línea de afectados.
2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1
en 4).
4- La consanguinidad predispone a su aparición,
especialmente cuando la enfermedad es rara en la población.
5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO
1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y
estos se encuentran unidos por mujeres portadoras. No se ve transmisión directa
varón-varón.
2- Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras.
Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3- Las mujeres usualmente no están afectadas
(heterocigotas), pero algunas pueden expresar formas muy leves de la afección.
4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de
ser también portadoras.
5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el
homocigota
6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres
por una lyonización desfavorable o por nacer de la unión entre un afectado y una
portadora. Esto es más probable que ocurra en uniones consanguíneas.
PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE
1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de
varones.
2- Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus
hijas pero a ninguno de sus hijos varones.
3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene
un riesgo del 50% de ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).
4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En
varones la expresión es más grave y, a veces, letal.
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